一、多种病因：许多研究表明、小儿自闭症常与某些疾病同时存在，如脆性X综合征、结节性硬化、肌营养不良、先天性风疹、苯丙酮尿症以及瞟呤代谢病等，故认为小儿自闭症是一个多种病因的神经综合征。
二、遗传因素：部分患儿与遗传因素有关，遗传因素对小儿自闭症的作用已趋于明确，患本病的儿童同胞中有2%～6%患本病，单卵双生子同病率高达36%。
三、脑器质性损害：如产伤、宫内窒息、中毒、感染等，15%～50%的患儿伴癫痫发作、脑电图异常、脑CT、磁共振有非特异性改变。有的伴有神经系统体征、躯体畸形等。先天性风疹病毒感染、巨细胞病毒感染均可能与小儿自闭症发病有关。
四、认知缺陷因素：有人提出了认知功能与社会功能相关的学说，认为心理认知缺陷损害了小儿自闭症患儿对他人精神状态的理解能力，导致社会交往能力的缺乏，甚至对待人就像对待无生命的物体，常错误理解别人有意识的行为。
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